Поликистоз почек плода рецессивный

Поликистоз почек аутосомно рецессивный тип |

Поликистоз почек плода рецессивный

Поликистозная болезнь (поликистоз) почек – это такое наследственное заболевание, при котором в почках формируются заполненные жидкостью полости — кисты.

Постепенное увеличение числа и размера этих полостей приводит к замещению здоровой почечной ткани и нарушению ее функции.

У половины таких пациентов после 60 лет требуется проведение заместительной терапии (диализ, пересадка почки). При данной патологии кистозная трансформация может затрагивать и другие органы (печень, поджелудочная железа, селезенка и др.).

1. Распространенность

В девяти случаях из десяти причиной развития поликистоза почек является передача патологического гена от родителей.

Лишь у 10% пациентов развитие недуга не связано с риском наследования от родителей. В зависимости от варианта наследования заболевание подразделяется на аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы. Частота встречаемости аутосомно-доминантной формы 1:800 – 1:1000 человек, рецессивной – 1:20000.

2.1. Аутосомно-доминантная форма

Развитие этого варианта патологии определяется мутацией одного из генов. В 85% случаев заболевание обусловлено повреждением гена PKD1, в 15% — PKD2.

У пациентов с мутацией PKD1 наблюдается более тяжелое течение болезни. С вероятностью 50% болезнь наследуется ребенком, если один из родителей страдает ею и имеет мутацию гена PKD1 или PKD2. Первые симптомы появляются у взрослого в возрасте 30-50 лет.

1 Тупые или острые боли, дискомфорт в боку, пояснице. 2 Повышение артериального давления (АД). Артериальная гипертензия выявляется у 60% больных до нарушения почечной функции и у всех пациентов с терминальной почечной недостаточностью. Гипертензия, в свою очередь, может приводить к повреждению почек, поэтому так важно поддерживать нормальный уровень АД.

Правильно подобранная терапия может замедлить прогрессирование заболевания. 3 Появление крови в моче (микрогематурия, макрогематурия). 4 Увеличение размеров почек. Почки могут прощупываться через переднюю брюшную стенку. 5 Повторные мочевые инфекции (повторные пиелонефриты, пионефроз). 6 У 20-30% пациентов патология осложняется мочекаменной болезнью.

Камни чаще состоят из оксалата кальция или мочевой кислоты. 7 Кисты печени – наиболее частый сопутствующий симптом болезни. Реже кисты формируются в поджелудочной, щитовидной железах, семенных пузырьках. 8 У 40% пациентов диагностируют аневризмы сосудов головного мозга, которые могут приводить к кровоизлиянию и смерти.

9 Аневризмы крупных сосудов (аорта, подвздошные артерии), патология клапанов сердца встречаются среди пациентов с поликистозом почек чаще.

2.2. Аутосомно-рецессивная форма

Это более редкая патология. Болезнь может быть унаследована ребенком в том случае, если оба родителя имеют поврежденный ген.

1 Первые признаки зачастую определяются в первые месяцы после рождения. 2 При тяжелом течении заболевание может выявляться еще во внутриутробном периоде (увеличенные почки занимают большую часть брюшной полости, наблюдаются маловодие, недоразвитие легких, аномалии развития конечностей, лица, деформации спины).

Новорожденные с тяжелым течением патологии чаще всего погибают в первый месяц жизни от респираторных осложнений. 3 Повышение артериального давления. 4 Появление крови и белка в моче. 5 Бессимптомное повышение креатинина в биохимическом анализе крови, развитие почечной недостаточности (сокращенно ХПН).

6 Электролитные нарушения (чаще всего снижение уровня натрия в крови). 7 Мочевые инфекции, вызванные бактериями кишечника (E. coli, Enterobacter, Klebsiella). 8 Менее характерно формирование кист вне почек. Редко определяется поражение печени и поджелудочной железы. 9 Крайне редко болезнь осложняется формированием внутричерепных сосудистых аневризм.

Данная особенность может быть связана с низкой общей продолжительностью жизни пациентов.

3. Методы диагностики

1 Основные методы – УЗИ, компьютерная томография, МРТ, реже внутривенная урография. 2 Генетический анализ – определение мутаций генов PKD1, PKD2 (мутации определяются в 41-63% случаев доминантной формы). 3 Исследование семейного анамнеза.

4 Внутриутробная диагностика рецессивной формы основывается на определении объема околоплодных вод, оценке размеров почек, отсутствии мочи в мочевом пузыре плода. Данные находки обнаруживаются на 18-20 неделе беременности.

Крайне редко для генетического анализа выполняется пункция плодного пузыря или биопсия хориона.

4. Прогноз жизни

Лишь у 1-2% больных с доминантной формой болезни первые признаки появляются до 15 лет жизни. Первые симптомы в основном диагностируются у взрослых после тридцати лет.

Несмотря на постепенное увеличение размеров почек и количества кист, нормальная почечная функция сохраняется в течение нескольких лет или даже десятилетий. Когда размер поликистозных почек достигает критической величины, их функция начинает страдать.

Скорость увеличения кист может отличаться у разных пациентов (средняя скорость – 5.3% в год). Почки больших размеров характеризуются большей прибавкой, с чем связано быстрое прогрессирование заболевания.

Наличие мутации PKD1 гена связано с большим размером почек по сравнению с пациентами с мутацией PKD2. Степень прогрессирования патологии не зависит от варианта мутации.

У пациентов с нормальным уровнем артериального давления кисты, как правило меньше, чем у больных с артериальной гипертензией.

У 83% больных доминантной формой определяются кисты печени.

Наличие мутации PKD1 может быть прогностическим фактором, указывающим на более раннее возникновение осложнений, чем при мутации PKD2. Средний возраст наступления терминальной почечной недостаточности у пациентов с мутацией PKD1 – 53 года, при мутации PKD2 – 69 лет, таким образом, под наблюдением врачей пациенты с поликистозом живут долго.

Заместительная терапия позволяет значительно продлить жизнь пациентам на конечной стадии ХПН. Основные причины летальности – сердечно-сосудистые осложнения (разрыв внутричерепных аневризм, сердечная недостаточность, ишемическая болезнь сердца и др.).

Летальность при рецессивной форме в течение одного года составляет 9-13%, основные причины – сепсис и дыхательная недостаточность. Легочные осложнения наиболее характерны для неонатального периода, их частота — 13-75%. Общее число пациентов, доживающих до возраста 9 лет, составляет 80%.

У 11-47% больных определяется врожденный фиброз печени (избыточное разрастание грубой соединительной ткани), который осложняется портальной гипертензией и кровотечением из вен пищевода.

5. Лечение поликистоза почек

Терапия таких пациентов направлена для увеличение продолжительности жизни и нормализацию общего состояния.

    Контроль уровня АД, гипотензивная терапия. Артериальная гипертензия – наиболее раннее и ведущее проявление поликистоза.

Высокое АД сопровождается быстрым прогрессированием болезни и более ранним развитием почечной недостаточности, большей частотой сердечно-сосудистых осложнений.

Препараты выбора при гипертонии – ингибиторы АПФ (каптоприл, эналаприл), блокаторы рецепторов ангиотензина II (лозартан, валсартан и др.).

    Лечение и профилактика инфекционно-воспалительного процесса. У 30-50% пациентов поликистоз осложняется мочевой инфекцией.

Для подбора антибиотика важно определиться с локализацией инфекционного очага (мочевой пузырь, почечная паренхима, кисты).

При воспалении содержимого кисты требуется назначение антибиотиков, проникающих в ее полость: ципрофлоксацин, офлоксацин, левофлоксацин и другие фторхинолоны, клиндамицин, цефалоспорины 3 поколения (цефиксим, цефтриаксон, цефотаксим).

При отсутствии эффекта от антибактериальной терапии может потребоваться дренирование нагноившейся кисты (чрескожная постановка дренажной трубки и удаление содержимого). Дренирование выполняется под контролем УЗИ.

    Гематурия — частое осложнение поликистозной болезни, которое связано с разрывом кисты или миграцией камня по мочевой системе.

При появлении крови в моче рекомендуется повысить суточный объем потребляемой жидкости.

Как правило, гематурия разрешается самостоятельно и не требует дополнительного лечения. При длительном кровотечении пациенту требуется срочная госпитализация в отделение урологии.

    Боли в животе. Не рекомендуется лечить боли с помощью нестероидных противовоспалительных препаратов, так как они зачастую ухудшают почечную функцию.

Одним из основных методов избавления от болей является чрескожная декомпрессия кист под УЗИ-контролем.

Альтернативный метод – лапароскопическая операция, при которой через несколько малых разрезов (до 1 см) в брюшную полость вводятся камера и рабочие порты, и производится иссечение наружной стенки кисты. Это приводит к удалению ее содержимого и облегчению болевого синдрома.

Примерно у 25% пациентов с выраженными болями ни один из этих методов не позволяет облегчить самочувствие. В этом случае единственная возможная мера – операция по удалению почки (нефрэктомия), которая выполняется открытым способом или с помощью лапароскопии.

    Конечная стадия ХПН требует проведения заместительной терапии. Пациента подключают к гемодиализу или перитонеальному диализу. Рассматривается возможность трансплантации почки.

6. Консультации специалистов

Больные с поликистозной болезнью обычно нуждаются в наблюдении смежных специалистов:

1 Консультация нефролога при наличии признаков почечной недостаточности, гипертонии. 2 Осмотр общего хирурга для определения показаний к дренированию, иссечению стенки кисты, нефрэктомии. 3 При наличии внутричерепных аневризм показана консультация нейрохирурга. 4 Обследование сердечно-сосудистым хирургом при патологии клапанов сердца, аневризмах крупных сосудов.

Наблюдение за пациентом также включает:

1 Регулярный мониторинг уровня артериального давления (АД). В течение дня необходимо несколько раз самостоятельно измерять его. Пациенту с поликистозной болезнью назначается бессолевая диета.

2 При нормальном АД и адекватной почечной функции пациенту ежегодно выполняются общие анализы (ОАК, ОАМ, биохимический анализ крови), УЗИ. 3 При гипертонии, ХПН анализы назначаются чаще. 4 Рекомендуется избегать контактных видов спорта, где есть вероятность травмы поясницы, живота и разрыва почки.

Это особенно важно для больных с почками больших размеров, которые пальпируются через брюшную стенку.

7. Поликистоз и беременность

У 80% женщин с поликистозом почек беременность протекает без каких-либо последствий. Однако существует высокий риск осложнений для матери и ребенка.

Основные предвестники неблагоприятного течения беременности – артериальная гипертензия и высокий уровень креатинина в крови. При гипертонии у 40% беременных развивается преэклампсия, которая угрожает жизни матери и плода.

Поэтому таким женщинам в период гестации важно регулярно наблюдаться у лечащего врача и выполнять все предписания.

Заболевание передается детям. При планировании семьи пациентам с поликистозом почек рекомендуется посетить врача-генетика для определения риска передачи патологии ребенку.

Источник: http://imedic.club/polikistoz-pochek-autosomno-recessivnyj-tip/

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек

Поликистоз почек плода рецессивный

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек является редким генетическим расстройством. Оно характеризуется образованием заполненных жидкостью мешочков (кист) в почках. Большинство детей с этим расстройством уже с рождения имеют увеличенные почки. Для некоторых из них, это событие может быть фатальным.

 Аутосомно-рецессивный поликистоз почек поражает не только почки, но и дополнительные системы органов тела, особенно печень. Тяжесть заболевания и конкретные симптомы / проявления могут значительно варьироваться от одного человека к другому.

Некоторые дети, в конечном итоге, развивают терминальную стадию почечной болезни уже в течение первого десятилетия жизни.

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек. Эпидемиология

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек развивается у лиц обоих полов в равном соотношении. Приблизительная частота — 1:20000.

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек. Причины

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек вызывается мутациями в гене PKHD1. Ген PKHD1 расположен на длинном плече хромосомы 6 (6q21.1). Этот ген кодирует белок фиброцистин.

 Если пациенты будут иметь мутации в двух генах, то это приведет к полному отсутствию белка, а это событие, в свою очередь, приведет к летальному исходу. Тем не менее, большинстве пациентов имеют мутации только в одном гене.

Мутации в одном гене приводят к частичному произвудству белка и эти случаи считаются жизнеспособными. Точная роль и функции этого белка неизвестны.

Исследователи считают, что этот белок может играть важную роль в правильном развитии или функционировании ресничек, структур, необходимых для нормального развития организма.

Основные симптомы и проявления аутосомно-рецессивного поликистоза почек являются результатом развития и расширения кист в почках и в других органах. Почечные кисты развиваются внутри нефронов.

Нефроны – маленькие трубочки, которые служат в качестве основных фильтрующих элементов почек, они помогают удалять отходы из крови. Кисты образуются на кончиках этих нефронов, в структурах, известных как собирательные трубочки.

Из-за многочисленных кист, почки человека увеличиваются, а нормальные нефроны разрушаются. В конечном итоге это приводит к нарушениям в функционировании почек.

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек. Похожие расстройства

  • Аутосомно-доминантный поликистоз почек – генетическое заболевание характеризующееся образованием кист в почках.

     Симптомы и проявления аутосомно-доминантного поликистоза почек включают: высокое кровяное давление (гипертония), боль по бокам тела между последним ребром и бедром (боль в боку), кровь в моче (гематурия) и постепенное ухудшение функциональности почек (почечная недостаточность).

     По крайней мере, 50% пациентов в конечном счете развивают терминальную стадию почечной недостаточности.

  • Развитие этих кист также наблюдается у лиц с синдромом Барде-Бидля, синдромом Меккеля, синдромом Жубера и с некоторыми другими редкими расстройствами.

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек. Фото

Поликистоз почек.

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек (детский поликистоз почек). Обратите внимание на равномерную текстуру расширенных собирательных канальцев.

Две огромные кистозные почки под печенью. Это пример аутосомно-рецессивному поликистоза почек.

Пример того, каких размеров могут быть почки у лиц с аутосомно-рецессивным поликистозом почек.

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек. Симптомы и проявления

Тяжесть и скорость прогрессирования аутосомно-рецессивного поликистоза почек может сильно варьироваться от одного человека к другому, даже среди членов одной семьи. В тяжелых случаях, это расстройство может вызвать угрожающие жизни осложнения уже в раннем возрасте.

 В других случаях, симптомы и проявления этого расстройства начнут развиваться позже в детстве или в подростковом возрасте. Некоторым детям, возможно, потребуется пересадка почек. В редких случаях, некоторые люди начинают развивать симптомы и проявления в возрасте от 25-30 лет.

 Как правило, такие пациенты страдают более легкой формой болезни почек, но более тяжелым заболеванием печени.

Большая часть материала о аутосомно-рецессивном поликистозе почек (в медицинской литературе) непропорционально сосредоточена на самых тяжелых случаях.

 Таким образом, большая часть этой литературной информации может дать ложное впечатление, что аутосомно-рецессивный поликистоз почек является неизбежно смертельным расстройством.

 Сегодня же, исследователи уже знают, что тяжесть этой болезни может варьироваться от легкой до тяжелой степени.

Характерной чертой аутосомно-рецессивного поликистоза почек является появление некоторого количества заполненных жидкостью мешочков (кист) в почках.

 Все пациенты имеют эти кисты, но количество, размер, скорость прогрессирования и тяжесть расстройства значительно варьируются от одного человека к другому.

 В большинстве случаев, кисты, как в своем количестве так и в размерах, растут еще в внутриутробном периоде развития, в результате чего, большинство детей уже рождаются с ненормально расширенными почками.

 Такие почки будут твердыми и их можно будет пропальпировать с обоих сторон. Дополнительные симптомы и проявления включают: высокое кровяное давление (гипертония) и боли в боку. У детей с поликистозом, высокое кровяное давление является достаточно частым событием (как правило, оно высокое и его трудно контролировать).

В тяжелых случаях, дети могут столкнуться с угрожающими жизни осложнениями уже вскоре после рождения, особенно это касается дыхания.

 Затруднения в дыхании, как правило, появляются из-за недостаточных уровней амниотической жидкости (маловодие) во время беременности и из-за того, что сильно увеличенные почки способны нарушать правильное развитие легких. В будущем, это может стать причиной развития дыхательной недостаточности.

Некоторые дети умирают еще в период новорожденности (около 30%), а другим, которым удастся пережить этот период, придется столкнуться с ухудшением функционирования почек. Также, необходимо обратить внимание на то, что у большинства детей развивается хроническая почечная недостаточность (в позднем периоде детства, в юности или немного позже).

 Медленное прогрессирование хронической недостаточности почек может привести к развитию следующих симптомов и проявлений: слабость и быстрая утомляемость, плохой аппетит, отечность некоторых частей тела, боли в спине, плохое пищеварение, чрезмерная жажда и частое мочеиспускание.

 В конце концов, многие дети развивают терминальную стадию почечной болезни.

В самых тяжелых случаях, уже с рождения дети будут иметь чрезвычайно увеличенные почки с сильно нарушенной функцией производства мочи. Снижение производства мочи в утробе матери приведет к дефициту амниотической жидкости (маловодие).

 В дополнение к защите и смягчению плода, эти воды содержат факторы роста и другие жизненно необходимые вещества. Низкие уровни амниотической жидкости могут ухудшить развитие легких и, следовательно, некоторые дети будут иметь слаборазвитые легкие (легочная гипоплазия).

 Эти младенцы могут испытывать серьезные, угрожающие жизни дыхательные осложнения уже с рождения. Большая часть таких младенцев также имеют отличительные черты лица, включая глубоко посаженные глаза, уплощенный нос, небольшую нижнюю челюсть и аномальные, низкорасположенные уши.

 Физические проявления, связанные с маловодием, иногда называются последовательностью Поттера.

У детей с аутосомно-рецессивным поликистозом почек почти всегда развивается такое состояние, которое известно как врожденный фиброз печени. Но несмотря на то, что почти все дети имеют врожденный фиброз печени, не у всех из них будут развиваться серьезные отклонения в функциональности печени.

 Нарушения печени, которые могут возникнуть на фоне аутосомно-рецессивного поликистоза почек, включают: увеличение печени (гепатомегалия), воспаление и инфекции желчных протоков и высокое кровяное давление главной вены печени (портальная гипертензия). Портальная гипертензия может привести к вздутию вен пищевода, желудка и кишечника (эти вены могут разорваться).

 Некоторые дети могут испытать прогрессивную дисфункцию печени и рубцевание (цирроз), что в конечном счете приведет к отказу печени.

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек. Диагностика

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек можно заподозрить еще до рождения, на основе наличия характерных клинических признаков (слаборазвитые легкие, маловодие и гипертония). На основе этих подозрений врачи могут провести сонографию, УЗИ и магнитно-резонансную томографию.

Дородовым УЗИ, увеличенные почки можно выявить только спустя 18 недель с зачатия и то не всегда. Иногда, при проведении УЗИ врачи могут выявить огромное количество маленьких кист, которые, на самом деле, являются расширенными канальцами сбора.

 Но среди этих многочисленных расширенных канальцев могут присутствовать и истинные кисты.

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек. Лечение

Несмотря на то, что лечение аутосомно-рецессивного поликистоза почек только симптоматическое и поддерживающее, все силы должны быть брошены на сохранение функциональности почек и печени. В младенчестве, большинству детей с затрудненным дыханием может потребоваться механическая вентиляция легких.

В тяжелых случаях, когда у новорожденных сокращается производство мочи (олигурия) или не фиксируется выхождение мочи (анурия), может потребоваться перитонеальный диализ в течение первых нескольких дней жизни.

Очень часто, детям назначают ангиотензин-превращающий фермент, он необходим для контроля кровяного давления.

 В некоторых случаях, высокое кровяное давление может быть устойчивым к этому соединению и достаточно серьезным, в этом случае может потребоваться применение комбинации из нескольких препаратов.

Некоторым детя могут потребоваться пищевые добавки, включая добавки витамина D, железа, бикарбонатов и цитратов. Из-за трудностей в кормлении и задержек роста, некоторым детям может потребоваться гастростомия или назогастральный зонд.

 Эти трубки используются для непосредственного обеспечения ребенка всеми необходимыми питательными веществами. В тяжелых случаях может быть необходима гормональная терапия. Кровотечения из варикозных узлов также являются очень серьезной проблемой.

Эта ситуация будет требовать немедленного вмешательства.

Лицам с почечной болезнью на последней стадии будет требоваться диализ или трансплантация почек. Обратите внимание на то, что конечная стадия заболевания почек является необратимой, исходя из этого, такие люди будут нуждаться или в пожизненном диализе или в трансплантации почек.

Источник: http://redkie-bolezni.com/autosomno-recessivnyy-polikistoz-pochek/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.